罕见病百科
共 89 种疾病
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD
概述：AATD是一种常染色体共显性遗传病，也是成人肺气肿和儿童肝病的常见遗传病因。 病因与流行病学： 机制：SERPINA1基因突变导致α1-抗胰蛋白酶（AAT）合成异常或聚合物在肝细胞内堆积。AAT主要功能是抑制中性粒细胞弹性蛋白酶（NE...
Von Hippel-Lindau综合征
VHL Syndrome
概述：一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，表现为多器官发生富血供的良/恶性肿瘤。 病因：VHL抑癌基因（3p25）突变。VHL蛋白功能缺失导致HIF（缺氧诱导因子）不能被降解，累积的HIF激活下游VEGF、EPO等基因，导致血管生成过度。 流...
骨巨细胞瘤
Giant Cell Tumor of Bone, GCTB
概述：一种原发性骨肿瘤，通常为良性，但具有较强的局部侵袭性，且有复发和肺转移（良性转移）的潜能。 病因：肿瘤间质细胞（梭形细胞）由于H3F3A基因突变（G34W），过表达RANKL（核因子κB受体活化因子配体），吸引并激活大量破骨细胞样多核...
血管性血友病 III型
Von Willebrand Disease Type 3, VWD Type 3
概述：VWD是最常见的遗传性出血性疾病，分为1型（量少）、2型（质异常）和3型。3型VWD是最严重、最罕见的亚型。 病因：VWF基因纯合或双重杂合突变，导致VWF蛋白完全缺失。由于VWF是因子VIII (FVIII) 的载体，VWF缺乏导致...
原发性骨髓纤维化
Primary Myelofibrosis, PMF
概述：一种BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN），特征是骨髓中克隆性造血细胞增生，导致细胞因子释放，刺激成纤维细胞分泌胶原，引起骨髓纤维化、髓外造血和脾肿大。 病因：驱动基因突变：JAK2 V617F (50-60%)、CALR (2...
隆突性皮肤纤维肉瘤
Dermatofibrosarcoma Protuberans, DFSP
概述：一种起源于真皮或皮下组织的低度恶性软组织肉瘤，具有生长缓慢但局部侵袭性强、复发率高的特点，远处转移极少见。 病因：特征性分子改变为t(17;22)(q22;q13)染色体易位，导致COL1A1-PDGFB基因融合。该融合基因导致PDG...
地中海贫血（重型）
Thalassemia Major
概述：一种遗传性溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成减少。重型主要指β-地中海贫血重型（Cooley贫血）。 病因：HBB基因（β-珠蛋白）突变（纯合子或双重杂合子），导致β链合成完全缺失（β0/β0）或严重减少。多余的α链沉淀导致...
梅克尔细胞癌
Merkel Cell Carcinoma, MCC
概述：一种罕见的、侵袭性极强的皮肤神经内分泌癌。恶性程度高于黑色素瘤。 病因： 梅克尔细胞多瘤病毒 (MCPyV)：约80%的病例与此病毒整合感染有关。 紫外线暴露：主要致病因素之一（尤其在病毒阴性病例中）。 免疫抑制：器官移植、HIV、血...
血小板无力症
Glanzmann Thrombasthenia, GT
概述：一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板功能障碍性疾病。 病因： 机制：位于17号染色体的ITGA2B或ITGB3基因突变，导致血小板膜糖蛋白GP IIb/IIIa (αIIbβ3) 复合物数量减少或功能缺陷。GP IIb/IIIa是纤维蛋...
胱氨酸贮积症
Cystinosis
概述：一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，也是一种典型的全身性疾病，以胱氨酸在溶酶体内蓄积并形成晶体为特征。 病因与流行病学： 病因：位于17p13的CTNS基因突变，导致溶酶体膜上的胱氨酸转运体（Cystinosin）功能缺陷。胱氨...
腱鞘巨细胞瘤
Tenosynovial Giant Cell Tumor, TGCT
概述：一种起源于关节滑膜、腱鞘或滑囊的罕见良性肿瘤，以滑膜过度增生为特征。虽为良性，但具有高度局部侵袭性，易复发，可导致关节毁损。 分型： 局限型 (L-TGCT)：通常位于手指/足趾腱鞘，结节状，预后好。 弥漫型 (D-TGCT)：通常位...
血栓性血小板减少性紫癜
Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP
概述：一种累及全身微血管的血栓性微血管病（TMA），若不及时治疗，死亡率>90%。 病因： 机制：ADAMTS13酶缺乏（